Свердловская область с начала июня участвует в пилотном проекте по расширению неонатального скрининга – обследование новорожденных на наследственные заболевания. К пяти заболеваниям, на которые малышей тестируют во всех регионах страны с 2006 года, добавились спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты.
В регионах России проходят массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Пилотный проект реализуется в преддверии вступления в силу решения федерального правительства о расширении перечня исследуемых наследственных заболеваний у новорожденных до 36 – это произойдет в 2023 году. В нем участвуют шесть регионов, включая Свердловскую область. У нас неонатальный скрининг делают в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка».
– В рамках стартовавшего пилотного проекта исследования на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты проводятся в федеральном медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, куда мы отправляем биоматериал. С 2023 года планируется, что все исследования по расширенному неонатальному скринингу – на 36 заболеваний – будут выполняться в нашем центре, причем не только для Свердловской области, а для всего Уральского федерального округа, – рассказывает главный врач центра Елена Николаева.
Дважды в неделю из центра в Москву отправляют специальные бланки с пятнами крови. Исследуется биоматериал детей, родившихся с начала этого года. На сегодняшний день подтвержден один случай спинальной мышечной атрофии у ребенка, родившегося в феврале и уже имеющего клинические проявления заболевания. Несколько малышей попали в группу риска по первичным иммунодефицитам, им проводятся дополнительные обследования. С 2006 года у всех новорожденных берут кровь из пяточки на четвертый (у доношенных) или на седьмой (у недоношенных) день после появления на свет. Чаще всего это делают патронатные медсестры, когда малышей уже выписали домой. С 2023 года время забора материала на анализ скорректируют. У детей, родившихся в срок, кровь будут брать на вторые сутки жизни прямо в роддоме.
Каждый 40-й
Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, при котором поражаются клетки нервной системы, отвечающие за работу мышц. Существует несколько типов СМА. Самый тяжелый – первый, когда симптомы видны уже в первые недели или месяцы после рождения малыша. При втором типе клинические проявления могут возникнуть ближе к году ребенка, а при третьем дебют варьируется от детского до взрослого возраста. Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее течение заболевания и быстрее его прогрессирование.
– Генетический дефект один и тот же при всех типах СМА, однако, возраст появления первых симптомов и степень тяжести заболевания различны у разных людей из-за влияния других генетических факторов. Неонатальный скрининг направлен на выявление заболевания как можно раньше, оптимально – до появления первых симптомов. В этом случае лечение окажется наиболее эффективным, – поясняет заведующая отделением медико-генетического консультирования, врач-генетик Мария Сумина.
В России зарегистрированы три препарата от СМА: Спинраза и Рисдиплам (их нужно принимать пожизненно), и самый дорогой в мире – Золгенсма – его вводят однократно. Все препараты действуют на уровне нарушенного гена – то есть влияют на причину заболевания, а не на его симптомы. Препарат Золгенсма представляет собой препарат генной терапии – синтезированный работающий ген SMN1 доставляется с помощью специального переносчика – аденовируса – в нейроны пациента со СМА.
Примерно каждый 40-й человек является носителем мутации в гене SMN1, который отвечает за возникновение спинальной мышечной атрофии. Носители – абсолютно здоровые люди, и только специальные генетические исследования позволяют выявить у них данную особенность. Если оба супруга окажутся носителями данной мутации, то вероятность рождения в их паре ребенка со СМА становится очень высокой и составляет 25%. Чаще люди узнают о своем генетическом статусе уже после рождения больного ребенка.
– Однако существуют генетические тесты на выявление носительства частых наследственных заболеваний. Генетики предлагают пройти их всем парам, планирующим деторождение, – рассказывает Мария Сумина.
Иммунный вопрос
Вторая патология, включенная в пилотный проект по расширению неонатального скрининга – первичные иммунодефициты – это целая группа заболеваний, связанных с врожденными нарушениями иммунитета. В этих случаях страдают, прежде всего, защитные функции организма. Один лабораторный маркер, используемый в неонатальном скрининге, позволяет заподозрить сразу множество болезней из этой группы. Клинические проявления иммунодефицитов различны, могут возникать в любом возрасте, иметь как легкое, так и крайне тяжелое течение.
– Самые характерные из них – тяжелое течение инфекционных процессов, неадекватная реакция на прививку, в ряде случаев – развитие онкологических и аутоиммунных заболеваний в раннем возрасте. Допустим, в роддоме сделали БЦЖ (вакцина против туберкулеза - Прим. ред.), а у ребенка развилось поствакцинальное осложнение – генерализованная инфекция. Обычные легкие вирусные инфекции у ребенка с врожденным нарушением иммунитета могут обернуться тяжелым течением с развитием бактериальных осложнений. При некоторых тяжелых формах первичных иммунодефицитов симптомы возникают очень рано – в первые недели жизни – и прогрессируют стремительно, приводя к летальному исходу еще до уточнения диагноза, – говорит Мария Сумина.
При первичных иммунодефицитах назначается заместительная терапия, ребенку вводят недостающие факторы иммунной системы в виде препаратов, либо делают пересадку костного мозга. Сейчас это считается наиболее эффективным способом лечения. С костным мозгом донора малыш получает клетки, в которых соответствующий ген работает правильно, а значит восстанавливается нарушенная функция защитной системы.
29 за раз
С 2023 года в неонатальный скрининг добавят еще целую группу редких болезней обмена веществ. 29 тяжелых заболеваний можно будет выявить одним тестом.
– У нас уже есть опыт выявления тех наследственных заболеваний, которые в массовый неонатальный скрининг по всей стране будут включены только в следующем году. С 2012 года в течение двух лет мы первые, и на то время единственные в России, проводили расширенный скрининг на редкие наследственные болезни обмена веществ. Сейчас мы продолжаем диагностировать эти заболевания у детей Свердловской области в режиме селективного скрининга – то есть при наличии определенных клинических показаний, – говорит Елена Николаева.
– Эти заболевания могут проявиться очень рано и представлять угрозу для жизни, если их вовремя не распознать. Лечение болезней из этой группы непростое и комплексное. Одним из подходов является применение специальных диет, позволяющих направить обмен веществ в обход нарушенного звена,- говорит Мария Сумина.
– Очень важно, чтобы информация о неонатальном скрининге и входящих в него заболеваниях, была правильно донесена до родителей. Это задача врачей акушеров-гинекологов, неонатологов и педиатров, а также других медицинских работников, которые взаимодействуют с ребенком и его родителями при взятии крови на неонатальный скрининг. В нашем центре некоторое время назад разработали протокол, который позволяет правильно уведомить семью, где родился ребенок с синдромом Дауна. Теперь планируем внедрить то же самое для заболеваний, входящих в неонатальный скрининг, – говорит Елена Николаева.
- Опубликовано в №124 от 15.07.2022
