С начала года больше 6 тысяч новорожденных свердловчан обследовали на 36 генетических заболеваний

Расширенный неонатальный скрининг с начала 2023 года прошли больше 6 тысяч новорожденных свердловчан в Екатеринбурге. Обследование на 36 тяжелых генетических заболеваний проводится для малышей бесплатно в рамках нацпроекта "Здравоохранение".

"Благодаря раннему выявлению наследственных заболеваний у врачей есть возможность назначить своевременное и эффективное лечение еще до появления клинических проявлений. К счастью, с заболеваниями, включенными в скрининг, можно эффективно бороться. Так, например, пациенты с диагнозом "спинальная мышечная атрофия" получают дорогостоящие препараты за счет Благотворительного фонда "Круг добра", — рассказала главный эксперт по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.

Для углубленного анализа у каждого младенца медики берут кровь из пятки. Для малышей процедура проходит безболезненно. Родившихся детей в срок обследуют на вторые сутки, недоношенных малышей — через неделю после появления на свет. 

Исследования проводят в екатеринбургском Клинико-диагностическом центре "Охрана здоровья матери и ребенка", который имеет статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО. Здесь изучают образцы, которые привозят авто- и авиатранспортом из самых отдаленных точек Уральского федерального округа.

Лаборатория центра за счет федерального бюджета оснащена дорогостоящим диагностическим оборудованием. Исследования проводят высококвалифицированные генетики и биологи, сообщили в департаменте информационной политики Свердловской области. 

С января по конец февраля в лаборатории центра исследовано более 17 тысяч образцов биоматериала новорожденных. Благодаря этому удалось узнать, что в группе риска по наследственным заболеваниям оказалось почти 500 малышей. Для них организовано углубленное обследование в медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова (Москва).

За два месяца работы расширенный неонатальный скрининг подтвердил наличие наследственной патологии у четырех маленьких пациентов из Курганской, Челябинской областей и Ханты-Мансийского автономного округа-Югры.

Напомним, программа по неонатальному скринингу на 36 генетических заболеваний стартовала в Свердловской области с начала 2023 года.